L’exemple d’une sélection naturelle influencée par la culture par Emmanuelle SIMON
Découvrir l’outil BLAST permettant de traiter des bases de données génomiques internationales.
1- Cycle et niveau de classe
1ere Spécialité SVT Thème 1 Partie 1 l’histoire humaine lue dans son génome
2- Objectifs pédagogiques
PRE-REQUIS : notion de support de l’information génétique (ADN), allèles, gènes, mutations.
Grâce aux techniques de séquençage NGS et PCR, on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente. BO : « Certaines variations génétiques résultent d’une sélection actuelle ou passée »
3- Compétences et capacités travaillées
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Connaissances |
Capacités |
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Grâce aux techniques modernes, on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente. Certaines variations génétiques résultent d’une sélection actuelle (tolérance au lactose, résistance à la haute altitude) ou passée (résistance à la peste) |
Explorer quelques stratégies et outils informatiques de comparaisons de séquences entre génomes individuels. Rechercher et exploiter des documents montrant l’existence d’allèles néandertaliens et/ou de Denisoviens dans les génomes humains actuels. |
4- Outils numériques - intérêt et limites
Intérêt : Utilisation d’une banque de donnée en ligne, outil de la recherche actuelle. Exploiter des données scientifiques.
Limites : En anglais, avec de nombreuses fonctionnalités du logiciel qui ne seront pas exploitées et pas exploitables par les élèves.
5- Présentation de la séance (Organisation, consignes et supports)
ORGANISATION / DEROULEMENT
Matériel à disposition des élèves :
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Documents 1 à 5
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Fiche procédurale,
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Fichier de séquence de la zone régulatrice du gène de la lactase chez le chimpanzé, chez Homo sapiens LNP et des 4 allèles de cette séquence régulatrice séquencée chez des individus LP (LP1, LP2, LP3, LP4).
CONTEXTUALISATION :
Les techniques de génie génétique permettent une étude de plus en plus rapide et peu couteuse des génomes. On trouve en libre accès sur internet un logiciel permettant de traiter des bases de données génomiques (comparer, rechercher et identifier des séquences).
Les chercheurs utilisent cette banque de données et cette activité permettra une présentation de ce site.
CONSIGNE :
À l’aide des documents fournis, élaborez une stratégie afin de montrer que la tolérance au lactose à l’âge adulte en Europe (phénotype = Lactase Persistant =LP) est le résultat de la sélection naturelle d’une mutation d’un gène régulant l’expression de la lactase influencée par les pratiques culturales.
SUPPORTS :
Document 1 : Les phénotypes associés à la digestion du lactose.
Le lactose, principal glucide du lait, est un disaccharide formé par l’union d’une molécule de glucose et de galactose. Son absorption nécessite au préalable une hydrolyse réalisée par une enzyme appelée : la lactase.
Les adultes humains se répartissent en deux phénotypes en ce qui concerne l’aptitude à digérer le lactose. Les uns n’ont qu’une aptitude très faible à digérer le lactose car ils ne produisent plus de lactase (ou très peu). Ils sont dits « lactase non persistants » ou intolérants au lactose. Les autres dits « lactase persistants » gardent l’aptitude à digérer le lactose durant toute leur vie car leurs cellules intestinales continuent à produire de la lactase. Il faut bien voir que tous ces individus LP ou LNP durant les premières années de la vie produisaient de la lactase.
Chez les individus au phénotype « lactase non persistant », les manifestations d’intolérance au lactose débutent généralement vers 3-5 ans et se traduisent par un ballonnement abdominal, des douleurs abdominales, des borborygmes et, dans les cas les plus nets, des diarrhées.
Document 2 : Modèle de la régulation de l’expression d’un gène par une séquence régulatrice en amont de ce gène.
Remarque : On a séquencé la région régulatrice du gène de la lactase chez le Chimpanzé, donc une séquence homologue de la séquence régulatrice du gène de la lactase chez l’humain. Plusieurs allèles de cette séquence régulatrice du gène de la Lactase ont été séquencés chez des individus au phénotype Lactase persistants : LP1, LP2, LP3, LP4.
Document 3 : Les débuts de l’élevage du bétail en Europe
Les informations fournies par les sites archéologiques indiquent que c’est au Proche-Orient qu’est apparue la domestication des animaux un peu avant -10000 ans. C’est le début de la révolution néolithique où certains groupes humains passent du statut de chasseurs cueilleurs à celui d’agriculteurs-éleveurs. Les espèces animales domestiquées sont : la chèvre, le mouton, le porc et le bœuf
Durant les millénaires qui suivent, la pratique de l’élevage se propage vers l’ouest comme l’illustre la carte ci-dessous.
D'après : Leche the book. Page 39.
Document 4 : Carte de la fréquence du phénotype LP et carte de la fréquence d’un allèle LP de la séquence régulatrice du gène de la lactase.
D'après : Gerbault et al. Evolution of lactase persistence: an example of human niche construction. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2011 Mar 27; 366(1566): 863–877.
Document 5 : séquence de la zone régulatrice du gène de la lactase chez le chimpanzé, chez Homo sapiens LNP et des 4 allèles de cette séquence régulatrice séquencée chez des individus LP (LP1, LP2, LP3, LP4).
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Fiche Protocole BLAST
Homo sapiens LNP : TGGCAATACAGATAAGATAATGTAGCCCCTGGCCTCAAAGG
Chimpanzé : TGGCAATACAGATAAGATAATGTAGCCCCTGGCCTCAAAGG
Allèle 1 LP : TGGCAATACAGATAAGATAATGTAGTCCCTGGCCTCAAAGG
Allèle 2 LP : TGGCAATACAGATAAGATAATGTAGCCCCTGGCCTCAAAGG
Allèle 3 LP : TGGCAATACAGATAAGATAATGTAGCCCGTGGCCTCAAAGG
Allèle 4 LP : TGGCAATACAGATAAGATAAGGTAGCCCCTGGCCTCAAAGG
PRODUCTIONS
On peut alors formuler l’hypothèse d’un allèle ancestral chez les Néanderthaliens (fort % d’identité) et d’une mutation récente du gène ayant abouti au phénotype LP chez les européens (% d’identité différent de 100%).
DIFFERENCIATION
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Identifiez le rôle de la lactase
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Mettez en relation les documents 1 et 2
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A l’aide du document 3, retrouvez l’avantage évolutif que pourraient avoir les individus LP
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A l’aide du logiciel Anagène, montrer que la tolérance au lactose est issue d’une mutation.
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A l’aide de blast, comparez les allèles LP à l’allèle retrouvé chez le chimpanzé et chez les homos sapiens LNP. Utilisez cette comparaison pour formuler une hypothèse sur le caractère récent ou ancien de cette mutation.
6 - Bilan et retour des élèves
L’utilisation de BLAST afin de réaliser des alignements de séquence ne semble pas avoir poser de problème aux élèves. L’utilisation guidée ayant facilité ce travail. D’autre part, cette banque de donnée pourra être exploitée de nouveau lors de l’étude de la biodiversité en utilisant des données de recherche par métagénomique (voir données de la mission TARA). Ceci étant, il n’y a pas d’apport supplémentaire dans cette exploitation que sa découverte. C’est simplement une alternative à l’exploitation d’anagène.
